Średnio u około 1 osoby na 3000 do 5000 w jej genotypie nie ma genu odpowiedzialnego za kodowanie proteiny antytrombiny alfa u takiej osoby występuje wrodzony brak zdolności do wytwarzania antytrombiny i osoby te narażone są na powikłania zakrzepowe. Antytrombina alfa jest białkiem odpowiedzialnym za hamowanie krzepliwości krwi i ma właściwości przeciwzapalne. Kiedy samorzutnie pojawiają się zakrzepy, organizm rozbija je za pomocą antytrombiny alfa zanim staną się szkodliwe. Nazwa antytrombina pochodzi stąd, że jest ona inhibitorem trombiny, która umożliwia powstanie nierozpuszczalnej fibryny z rozpuszczalnego fibrynogenu umożliwiając krzepnięcie krwi.
Brak antytrombiny alfa jest dziedziczną chorobą krwi. Może to zagrażać życiu, w sytuacjach wysokiego ryzyka powstania zakrzepów, np.: ciąża, poród lub zabieg chirurgiczny. Osoby obarczone chorobą są narażone na zakrzepicę, bardzo wysokie ryzyko wystąpienia groźnych zakrzepów wewnątrznaczyniowych, mogących prowadzić do nagłej śmierci. np. w wyniku zawału serca lub udaru mózgu.
Brak antytrombiny alfa jest dziedziczną chorobą krwi. Może to zagrażać życiu, w sytuacjach wysokiego ryzyka powstania zakrzepów, np.: ciąża, poród lub zabieg chirurgiczny. Osoby obarczone chorobą są narażone na zakrzepicę, bardzo wysokie ryzyko wystąpienia groźnych zakrzepów wewnątrznaczyniowych, mogących prowadzić do nagłej śmierci. np. w wyniku zawału serca lub udaru mózgu.
Do tej pory przemysł biotechnologiczny produkował białka niezbędne do produkcji niektórych leków m. in. za pomocą komórek ssaków hodowanych w kulturach laboratoryjnych. Jest to jednak metoda żmudna i kosztowna. Poszczególne komórki produkują znikome ilości substancji, które trudno pozyskać z kultury Cały zestaw urządzeń laboratoryjnych zdolny wyprodukować rocznie około 100kg leku kosztuje setki milionów dolarów, co wpływa bezpośrednio na ceny leków.
Antytrombina była produkowana też z osocza krwi uzyskiwanej od dawców.
Inny sposób pozyskiwania Antytrombiny zaproponowało przedsiębiorstwo GTC Biotherapeutics, które produkuje z niej lek o handlowej nazwie ATryn®. Jest to pierwszy w historii lek wytworzony za pomocą technik inżynierii genetycznej. Technika wykorzystana do produkcji ATrynu jest nowatorska. Ludzki gen odpowiedzialny za wytwarzanie antytrombiny u zdrowego człowieka został wprowadzony do genomowego DNA kozy. Powoduje to wytwarzanie antytrombiny przez kozę. Pozwala to na uzyskanie dużej ilości leczniczej proteiny. Gen ulega ekspresji w taki sposób, że antytrombina pojawia się tylko w kozim mleku.
Następnie koza wydziela antytrombinę alfaw swoim mleku, z którego można ją wyekstrahować. Fakt, iż jest ona rozpuszczona w mleku, znacznie ułatwia jej izolację i oczyszczanie. Dzięki ATrynowi można będzie bezpiecznie operować osoby, których krew z powodu wrodzonych zaburzeń krzepnie zbyt łatwo. U osób przyjmujących Atryn można byłoby oczekiwać wyrównania niewydolności mechanizmu hemostazy, a więc mogłyby one prowadzić bardziej normalny tryb życia.
Preparaty zastępcze będą ratować życie i zmniejszać popyt na osocze krwi — rzadkie bogactwo. W wywiadzie dla BBC, dyrektor generalny firmy GTC Geoffrey Cox powiedział: — Wyhodowanie zwierzęcia dającego mleko trwa tylko 18miesięcy, a w ciągu jednego roku jedna koza produkuje materiał odpowiadający 90 000 pobraniom krwi. Na farmie w Charlton w stanie Massachusetts hodowane jest 30 kóz. Modyfikacja genetyczna zwierząt kosztuje jedną dziesiątą tego, co zbudowanie wytwórni produkującej leki w kulturach komórkowych. Opracowanie sposobu modyfikowania kóz zabrało GTC Biotherapeutics 15lat. Natomiast samo funkcjonowanie żywej fabryki jest wyjątkowo tanie i kosztuje tyle, ile tradycyjna hodowla kur czy kóz. Zwierzęta mieszkają i jedzą tak jak hodowane do celów spożywczych, a jednak w ich mleku czy jajach znajdują się substancje warte miliony. Nowe środki podobne do ATrynu jeszcze bardziej złagodzą walkę o produkty osocza krwi.
Profesor Isobel Walker, konsultantka w dziedzinie hematologii przy Szpitalu Królewskim w Glasgow, przyklasnęła tej decyzji [Zatwierdzeniu do stosowania w UE przez Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP), część Europejskiej Agencji ds. Leków (EMEA)]. — To dobry dzień dla europejskich pacjentów z wrodzonym niedoborem antytrombiny i dla ich lekarzy. ATryn zapewnia alternatywę wobec leczenia antytrombiną pochodzącą z ludzkiego osocza i daje lekarzom i pacjentom większy wybór sposobów leczenia — powiedziała.
— Do tej pory antytrombina była produkowana z krwi uzyskiwanej od dawców. Możliwość jej wytwarzania z koziego mleka jest lepsza dla ludzi — uważa dr Stephan Moll, hematolog z University of North Carolina. Zapewnia niemal nieograniczone źródło zaopatrzenia i zmniejsza zagrożenie infekcją. — To nowy mechanizm, dzięki któremu leki będą mogły w przyszłości być produkowane w znacznych ilościach — ocenia hematolog.
Podobne techniki są teraz opracowywane do wytwarzania wielu innych produktów transgenicznych. Kolejna firma zamierzająca produkować białka do celów terapeutycznych w organizmach transgenicznych — Origen Therapeutic w Burlingame w Kaliforni — opracowała wydajną, relatywnie niedrogą metodę modyfikacji kur. Dzięki niej ptaki będą mogły wytwarzać w swoich organizmach różne substancje terapeutyczne, które następnie znajdą się w ich jajkach.
Do organizmów kóz można teoretycznie wprowadzić niemal dowolny gen, którego białkowy produkt będzie można izolować z mleka. Wiele wskazuje na to, że konkurencyjne firmy będą chciały powtórzyć sukces GTC Biotherapeutics i wprowadzić na rynek nowe leki uzyskiwane dzięki podobnym metodom.
Już w tej chwili jedna z firm pracuje nad zmodyfikowaniem kóz przez dodanie im genów pochodzących z organizmu pająka po to, by w ich mleku znalazła się substancja, z której powstaje pajęcza nić — białko tworzące polimer kilkaset razy wytrzymalszy od stali.
Użycie transgenicznych zwierząt na pewno będzie wywoływało kontrowersje, płynące zwłaszcza z obawy, czy aby na pewno zdajemy sobie sprawę z wszelkich możliwych konsekwencji wzbogacania DNA zwierząt genami pochodzącymi od zupełnie innych gatunków. Jednak w miarę, jak technologia będzie się upowszechniać, pojawianie się takich żywych fabryk nie tylko do produkcji leków, ale i innych substancji, wydaje się nieuniknione.
Bardzo możliwe, że pomimo wszelkich wątpliwości i obaw transgeniczna rewolucja właśnie nadchodzi.
